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连接，形成的一条倒位染色体是acbde。故倒位仅改变了基因间的连锁程度，基因数量无增减。倒位的符号为inv。inv（5）表示第5号染色体发生倒位。
倒位有臂内倒位（paracentric inversion）和臂间倒位（pericentric inversion）两种（图6…12，6…13）。臂内倒位区段在染色体的某一个臂的范围内；臂间倒位的倒位区段内有着丝粒，倒位区段涉及染色体的两个臂。例如，某染色体各区段的正常直线顺序是abc·def，则acb·def是臂内倒位染色体，adc·bef是臂间倒位染色体。
图6…12 染色体臂内倒位模式图
图6…13 染色体臂间倒位模式图
一对同源染色体中两条染色体若均为倒位染色体，则称为倒位纯合体；若一条染色体为倒位染色体，另一条染色本为正常染色体，则该个体为倒位杂合体。
倒位杂合体联会时，若倒位区段过长，则倒位染色体反转过来与正常染色体的同源区段进行联
会，于是二价体的倒位区段以外的部分只能处于分离状态（图6…14）。若倒位区段很短，则倒位区段不配对。若倒位区段长度适中，则倒位染色体与正常染色体联会形成的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。该倒位圈由一对染色体形成，不同于重复和缺失由单个染色体形成的环或瘤。果蝇一个倒位杂合体的粗线期唾腺染色体上可清楚看见倒位圈（图6…15）。
图6…14 倒位杂合体联会
图6…15 果蝇唾腺染色体的一部分，示一个倒位环
图上的数字是唾腺染色体上横纹的号码，从号码上可以看出，倒位部分包括横纹45号到53号
减数分裂过程中，若倒位圈内不发生非姊妹染色单体交换，则减数分裂的两次过程均是正常的。若在倒位圈内发生非姊妹染色单体的交换，交换次数为奇数的配子都是不育的，只有交换次数为偶数的配子可育。臂内倒位杂合体倒位圈内非姊妹染色单体在粗线期发生奇数次交换，会产生双着丝粒染色体，后期染色体向细胞两极移动时会产生后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥，即一条染色单体有两个着丝粒，从细胞一极跨向另一极。此外，还会产生无着丝粒的断片。图6…16示倒位圈内两条非姊妹染色单体一次交换的减数分裂结果。无着丝粒的断片留在细胞中不能进入子细胞，有两个着丝粒的染色体桥被拉断后，虽然能进入子细胞，但缺失了部分区段，故配子败育。
臂间倒位杂合体在倒位圈内发生非姊妹染色单体的交换，形成的配子中部分含缺失…重复染色体，这些配子是不育的（图6…16）。它们是发生奇数次交换的产物。
6。4。2 倒位的遗传学效应
染色体出现倒位后，倒位区段内基因的直线顺序也随之发生颠倒。这样，处于同一染色体上的倒位区段的各个基因与区段外的基因的距离发生改变。故在倒位纯合体中，倒位区段内的基因与倒位区段外的基因的交换值发生改变。同一染色体上基因的连锁关系的改变势必导致生物遗传性状的改变。自然界中，种与种间的差异有些是由于倒位产生的。例如，头巾百合（Lilium marlagon）和竹叶百合（L。 hansonii）是两个不同的种，都是n=12。这12个染色体之中，两个很大，以M1和M2代表，10个相当小，以S1、S2…S10代表。这两个种之间的分化就在于一个种的M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体是由另一个种的相同染色体发生臂内倒位所形成的。果蝇的种和亚种间也存在多种倒位。因此，倒位是自然界中物种进化的一个重要因素（见第12章）。
图6…16 倒位杂合体形成败育的交换配子的过程示意图
倒位的另一遗传效应是降低倒位杂合体的连锁基因的重组率（交换值）。从表型来看，倒位对交换有抑制作用，但实质是交换产生了部分不育配子。当倒位杂合体在倒位圈内发生非姊妹染色单体交换的交换次数为奇数时，孢母细胞产生的染色单体有四种：①无着丝粒断片（臂内倒位杂合体）；②双着丝粒的缺失…重复染色单体（臂内倒位杂合体），在减数分裂过程中，它将形成后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥而再次断裂，均成为缺失染色单体；③单着丝粒的重复…缺失染色单体（臂间倒位杂合体）；④正常或倒位染色体。前三种均是交换引起的，第一种不能遗传给子细胞而留在孢母细胞的细胞质中，第二种和第三种染色单体均缺失或重复了部分区段，分配到子细胞后，形成的配子均败育。只有获得第四种染色单体的配子才是可育的。由于倒位区段内奇数次交换形成的配子败育，故交换值必然下降。
倒位除了降低倒位杂合体倒位区段内连锁基因的交换值外，还降低靠近倒位区段的一些连锁基因重组率。在倒位杂合体的孢母细胞中，正常染色体和倒位染色体间联会不完全，靠近倒位圈的正常区段常不能联会，导致交换的机会下降，因而降低了重组率。
6。4。3 臂内倒位断点的测定
细胞学上确定倒位断点的位置主要以粗线期倒位圈的连接情况为基础，倒位染色体与正常染色体配对的交接处，即是断点的位置。要确定断点在遗传图上的位置，须进行遗传试验。根据细胞学和遗传试验资料才能准确确定倒位断点位置。
倒位杂合体产生的配子中，含缺失、重复染色体的雄配子是不能成活的，少数含缺失、重复染色体的雌配子是可育的。基本上只有含正常染色体和倒位染色体的配子才有功能。植物倒位杂合体花粉和胚珠均会出现部分败育的现象，其中胚珠的败育率较花粉败育率低。正常染色体以in表示，倒位染色体以In表示。正常植株以in/in表示。倒位杂合体以In/in表示，表型为部分不育。In/in与正常个体in/in杂交，后代杂倒位体（倒位杂合体）与正常个体呈1∶1的分离；In/in自交，后代纯倒位（In/In）∶杂倒位（In/in）∶正常个体（in/in）=1∶2∶1。故遗传上可把倒位看成是一个简单的显性因子（In）。通过检查花粉育性可将杂倒位个体区分出来。
由于倒位对交换具有抑制效应。在杂倒位情况下（倒位杂合体），倒位区段内的基因表现为很强的连锁作用。杂倒位个体基因的交换值会下降，倒位纯合体因基因的排列顺序发生改变，交换值也会发生改变。
若将倒位看作一个显性基因，以花粉败育作为鉴定标准，可以测定倒位断点与连锁基因间的交换值。假定与倒位断点连锁的基因为B，则利用正常植株（bb； in/in）与倒位纯合体杂交（BB，In/In）获F1（Bb，In/in），再以正常植株作母本，F1作父本进行测交，根据测交后代中交换型个体（Bb； in/in）占全部个体的百分率即为B…in之间的交换值。据该交换值，可大致确定倒位断点在遗传图上的位置。测交中以F1作父本可排除缺失、重复染色单体传递的可能性。下图表示标记基因B与倒位区段连锁距离分析的一般程序。
↓
↓
非交换型植株
交换型植株
6。5 易 位
易位（translocation）是指非同源染色体之间发生节段转移的现象。易位的类型有多种，最主要的类型是相互易位（reciprocal translocation）。相互易位是指两个非同源色体之间互换节段，其发生过程是两个非同源染色体发生断裂，随后折断了的染色体及其断片交换地重接（图6…17）。易位以符号t表示。
图6…17 染色体相互易位模式图
6。5。1 相互易位的细胞学特征和遗传学效应
相互易位刚产生时，呈杂合状态。每对同源染色体中仅一条为易位染色体，一条为正常染色体。易位杂合体（杂易位体）后代中可获得易位纯合体（纯易位体）。
6。5。1。1 细胞学行为
纯易位体和杂易位的体细胞的有丝分裂均正常。在减数分裂过程中，易位纯合体的染色体联会和分离均正常，但易位杂合体表现出异常染色体构型，这种构象可作为对易位的细胞学检查和识别的标志。
易位杂合体的两对同源染色体由于发生节段互换不能在偶线期正常联会成2个二价体，而是4条染色体联会成一个配对构型，这个由4条染色体组成的构型称为四重体（quadruple），四重体允许同源染色体的部分配对。四重体在粗线期会出现“十”字形图像。四重体的非姊妹染色单体在粗线期发生交换，终变期会出现交叉的端化。端化是指交叉结向离开着丝粒的方向移动。若4条染色单体在着丝粒以外的区段均发生交换，则终变期会形成环形结构，若除4个臂发生交换外，着丝粒与染色体易位点之间的区段也发生交换，则终变期形成“8”字形结构；若有一个易位节段很短，不发生交换，而其余3个臂发生交换，则终变期形成链状结构。图6…18所示，当交换发生位置在1、2、3、4、5和6时，则终变期构型为“8”字，当交换发生位置在1、3、5和6时，则终变期为4条染色体的环。当交叉仅在1、3、5时，形成4条染色体的链。
图6…19、6…20表示大麦的相互易位四价染色体。中期Ⅰ四重体的4条染色体在赤道面两侧的排列有4种，两种为相邻式，两种为交替式。若易位杂合体四季条染色体表示为112221。1、2代表正常染色体，12表示具第1染色体的着丝粒而且有第2染色体的无着丝粒易位片段，21表示具第2染
色体的着丝粒和第1染色体的易位片段，则4种排列方式如图6…21所示。后期Ⅰ染色体在纺锤丝的作用下，染色体向细胞的两极移动。相邻式排列所形成的配子中含缺失…重复染色体，形成的配子由于缺少了一条染色体的某一区段又重复了另一非同源染色体的区段而导致不育。交替式排列所形成的配子中由于一个子细胞有两条易位染色体，另一子细胞有两条正常染色体，所以均为可育配子。因相邻式排列和交替式排列的比例为1∶1。故易位杂合体的配子表现为50％的不育率，称为半不育。植株的花序中有50％无种子。
图8…18 易位杂合体中四重体配对示意图
（a）涉及相互易位的两对同源染色体（b）呈十字形的粗线期构型，数字1到6表示交叉结
（c）取决于交叉结的位置，在终变期可形成8字形、环形或棒状四重体
图6…19 大麦的终变期，图中显示出涉及染色体4和5的易位的十字形构型
图6…20 大麦易位的减数分裂期中的染色体
其中很明显有5个二价染色体和1个具有相互易位的四价染色体（W。 S。 Boyle）
图6…21 交替式和相邻式分离形成的配子
6。5。1。2 易位的遗传效应
1。 降低连锁基因重组率
同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。例如，玉米t5…9a涉及第5染色体长臂外侧的一小段和第9染色体短臂包括Wx座在内的一大段。在正常的第9染色体上，Yg2与sh之间的重组率为23％，sh与wx之间的重组率是20％，易位杂合体中两个重组率分别下降为11％与5％。再如大麦的钩芒基因k为直芒基因K的隐性，蓝色糊粉层基因Bi为白色糊粉层基因bi的显性，K…k和Bi…bi都在第4对染色体上，重组率为40％，可是t2…4a、t3…4a和t4…5a等易位杂合体的该重组率则分别下降到23％、28％和31％。
易位杂合体重组率下降的原因和倒位杂合体一样，既与基因间距离有关，也与同源染色体或其同源区段之间联会的紧密程度有关。易位杂合体的2条正常染色体和2条易位染色体的联会都是比较松散的，距易位点（t）很近的区段甚至不能联会，这样交换的机会减少，重组率会下降。
2。 改变基因连锁关系
非同源染色体发生易位后，连锁群也随之发生改变，使两个正常的连锁群改变为新的连锁群。易位纯合体12122121中，原来属于第1连锁群（1染色体）上的部分基因变为第2连锁群的一部分，而与第1染色体上的基因成独立遗传关系。同理，原来属于第2染色体上的基因转移到第1染色体上，与第2染色体上的原有连锁基因成独立遗传关系。许多新的植物变种正是由于染色体的易位产生的。
直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。直果曼陀罗n=12，为研究的方便，曾任意选定一个变系当作“原型一系”，把它的12对染色体的两臂分别以数字代号表示，即1·2，3·4，5·6…23·24，“·”代表着丝粒。以原型一系为标准与其他系比较，发现原型二系是1·18和2·17的易位纯合体；原型三系是11·21和12·22的易位纯合体；原型四系是3·21和4·22的易位纯合体。现已查明有将近一百个变异类型是通过易位形成的易位纯合体。
6。5。1。3 易位点的测定
1。 细胞学鉴定
相互易位杂合体在减数分裂的粗线期联会成十字形，十字形的中心即是易位断点所在的位置。断点的位置以占臂长的百分数来表示，等于从着丝粒到断点长度占总臂长的比值。一般需从多个细胞的观察中才能确定。例如，易位断点在8号染色体长臂离着丝粒2/10处和9号染色体长臂4/10处，可表示为t8L。2…9L。4（L代表长臂，S代表短臂）。
在确定易位断点前须测定易位所涉及的染色体（图6…22）。可用已知的易位纯合体作测验种，和新的易位纯合体杂交，检查F1终变期的染色体构型即可查出易位涉及的染色体。若F1出现6个染色体的大环或链，其余为三价体，表明测验种内的一个易位染色体一定和新易位中的一个是共同的；若F1出现两个单独的四体环、四体链或8字构型，其余均为二价体，则新易位中的染色体与测验种中的易位染色体无关。如果F1全为二价体，则新易位中的染色体与测验种中的易位染色体相同。
图6…22 染色体易位的细胞学鉴定
2．遗传学鉴定
相互易位杂合体具有半不育（semisterility）特性，即花粉和胚囊均有50％是败育的，结实率为50％。
由于易位杂合体（1，12，2，21），所产生的配子有12、1221、121、122四种，其中的可育配子中一半含有两个正常染色体（1，2），一半含两个易位染色体（12，21），在它的自交子代群体中，1/4是完全可育的正常个体（1，1，2，2）2/4是半不育的易位杂合体（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12122121）。从这一点来说，易位染色体的易位断点类似于一个半不育的显性遗传单位，即可看成是一个显性等位基因（T），而正常染色体上与断点相对应的位点，则相当于一个隐性等位基因。以正常个体（tt）与易位纯合体杂交，F1为易位杂合体（Tt），表现为半不育，自交的F2群体中，易位纯合体（TT）、易位杂合体和正常个体（tt）三者的比例为 1：2：1，三者中易位杂合体可通过检查花粉的育性或花序的结实率来确定。易位纯合体（TT）和正常个体（tt）育性正常，须分别与正常个体杂交，据下一代的育性加以鉴定。易位纯合体与正常个体杂交后，下一代表现半不育，正常个体（tt）与正常个体杂交，下一代仍表现正常育性。
采用两点测验和三点测验方法，就可根据T…t与邻近基因的重组率（交换值）确定易位接合点的染色体上的位置。例如，若确定玉米t1…2易位纯合体的易位点T1和T2位置，则主要采取如下步骤：
（1）首先分别选择玉米第1、第2染色体上的标记基因，将易位纯合体（TT）与具有相对性奖的测验种（tt）杂交，再与隐性个体（tt）测交，根据T…t与标记基因间的交换值确定T1和T2在第1、第2染色体上的大致位置。假定通过两点测验，对照正常染色体1的连锁图谱，发现T1位于短臂的br和？基因附近，Br…br控制叶基绿色和叶基有条纹一对相对性状，叶基绿色为显性；F…？控制另一对相对性状，株高正常和矮化，株高正常为显性。
（2）据三点测验确定T1、br、？三者的连锁关系 将叶基绿色、株高正常的t1…2易位纯合体（BrBrFFT1T1）与叶基有条纹、植株矮化的正常个体（brbr？？t1t1）杂交，F1表现为叶基绿色、株高正常、半不育易位杂合体（BrbrF？T1t1），将F1与纯隐性正常个体测交，测交后代的结果是，T1…t1与Br…br间重组率为10。2％；T1…t1与F…？间的重组率为7。48％，Br…br与F…？之间的重组率为4。7％。
T1…2纯合体×正常个体
BrBrFFT1T1 brbr？？t1t1
BrbrF？T1t1×brbr？？t1t1
F1叶基绿色，株高正常，易位杂合体
br？t1 表 型 株 数 重组率/％
BrFT1
br？t1 BrbrF？T1t1
brbr？？t1t1 叶基绿色、株高正常、半不育
叶基白条、矮化、可育
Br？t1
brFT1 Brbr？？t1t1
brbrF？t1t1 叶基绿色、矮化、可育
叶基白条、株高正常、半不育 4。7
BrFt1
br？T1 BrbrF？t1t1
brbr？？T1t1 叶基绿色、株高正常、可育
叶基白条、矮化、半不育 7。5
Br？T1
brFt1 Brbr？？T1t1
brbrF？t1t1 叶基绿色、矮化、半不育
叶基白条、株高正常、可育 双交换1。0
根据上述分析结果，可知三个位点Br、F和T1的排列顺序及相对距离为
Br F T1
4。7 7。5
由于T1与Br间的距离在三点测验中为12。2，接近两点测验结果10。2％，故F位于Br和T1之间。
T2的位置确定与T1的确定方法一致。
6。5。2 罗伯逊易位
易位的另一重要类型是罗伯逊易位（Robertsonian translocation），以符号rob表示，是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体的易位类型。两条非同源染色体在着丝粒处或近着丝粒处断裂，一个染色全的长臂与另一个染色体的短臂发生交换。形成的两条易位染色体中