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从17世纪开始直到19世纪，人们对生命现象的探索便进入了实验生物学的时代。18世纪瑞典分类学家林奈（C。Linnaeus；1707—1778）建立了动物和植物的系统分类学，并创立了双名法，这对于后来进行动、植物育种和杂交试验提供了选择亲本的重要依据，起到了积极作用。但是，他认为物种是神创造的即所谓特创论（special creation），物种是固定不变的（fixity of species）。这对于遗传学的形成和发展又起了消极作用，使一些从事杂交工作的研究者不能正确认识他们的试验结果和从中发现遗传规律。
18世纪的德国植物育种学家柯尔络特（J。G。Kolreuter；1733—1806）就是受林奈思想影响很深的人之一。柯尔络特被认为世界上第一个通过杂交育种、成功地培育出植物品种的人。他首先将两组不同烟草植株杂交，然后再将杂交种反复与其亲本之一进行回交，培育出新的烟草品种。在另一组石竹属植物的育种试验中，他清楚地观察到了性状的分离现象，但由于他相信特创论和物种不变论的思想，致使对自己的研究结果产生了矛盾心理，而不能正确认识其在科学上的重要意义。
法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想，在1809年发表的《动物的哲学》（Philosophie Zoologique）一书中提出了与林奈物种不变论相反的观点，认为动物器官的进化取决于用与不用即用进废退理论（doctrine of use and disuse）。拉马克还认为每一世代中由于用和不用而加强或削弱的性状是可以遗传的即获得性遗传。如鼹鼠没有视力是由于其祖先长期生活在黑暗洞穴，无须使用眼睛。这样，它们的眼睛逐代退化并遗传下去，最后鼹鼠就完全丧失了视力。
英国生物学家达尔文曾随“贝格尔”号战舰进行了5年的环球旅行和生物学考查，广泛研究了生物遗传、变异和进化的关系，于1859年发表了《物种起源》（The Origin of Species）的著作，提出了生物通过生存斗争（struggle for existence）以及自然选择的进化理论。他认为生物在长时间内累积微小的有利变异，当发生生殖隔离后，就形成了一个新物种，然后新物种又继续发生进化变异。达尔文的进化论是19世纪自然科学中最伟大的成就之一，它不仅否定了物种不变的谬论，而且有力地论证了生物由简单到复杂、由低级到高级的进化过程。
达尔文的进化理论没有对生物遗传和变异的遗传学基础进行论述，他在1868年发表的第二部著作《在驯养下动物和植物的变异》（Variations of Animals and Plants under Domestication）中试图对这一不足作出明确解释，但他重提了“泛生说”和“获得性遗传”的观点。达尔文认为在动物的每一个器官里都存在称为胚芽（gemule）的单位，它们通过血液循环或体液流动聚集到生殖细胞中。当受精卵发育成为成体时，胚芽又进入各器官发生作用，因而表现出遗传现象。胚芽还可对环境条件作出反应而发生变异，表现出获得性遗传。达尔文的这些观点也完全是一些没有事实依据的假设。
德国生物学家魏斯曼（A。Weisman；1834…1914）支持达尔文有关进化的选择论，但反对获得性遗传。他于1892年提出了种质连续论（theory of continuity of germplasm），把生物体分成体质（somatoplasm）和种质（germplasm）。种质是独立的、连续的，能产生后代的种质和体质，而体质则不能产生种质。环境只影响体质，故由环境引起的变异是不遗传的即获得性不能遗传。遗传的是种质而不是体质。种质论在生物科学中产生了广泛影响，直到今天的遗传学研究和动、植物育种仍沿用了种质论的某些观点。但是，魏斯曼将生物体绝对地划分为种质和体质是片面的，而且今天的大量遗传学研究和分子生物学研究证明，某些获得性也是可以遗传的。
真正科学地、有分析地研究遗传与变异是从孟德尔（G。J。Mendel；1822—1884）开始的。孟德尔是奥地利布隆（Brünn）的一位天主教修道士，同时也是一所中学的代课教师。他于1856—1864年在他所在修道院的小花园内对豌豆（Pisum sativum）进行了杂交实验，于1865年在当地召开的自然科学学会上宣读了试验结果。他认为生物性状的遗传是受遗传因子控制的，并提出了遗传因子分离和自由组合的基本遗传规律。他从试验中得到的结论是形成今天科学遗传学的基石，所以他被公认为是遗传学的创始人。
已如前述，孟德尔并不是第一个从事植物杂交试验的人，但他是第一位从生物体的单个性状出发，分析其试验结果的人。孟德尔采用科学的方法设计实验，对杂交结果进行计数和分类，并采用数学模式对各种比例进行比较分析，然后针对各种差异提出假说。接着，他根据初步试验结果和假设，准确预测有关遗传单位的传递方式，最后再根据后来的杂交结果证明他所作假设的正确性。孟德尔的研究方法和提出的学说是比较先进的和科学的，特别是他的思维方法至今仍然是科学工作者学习的榜样。
但是，孟德尔的理论在当时并未受到重视，直到1900年，他的论文才得到3个不同国家的3位植物学家的注意。他们分别是荷兰的迪·弗里斯（H。de Vries），他研究月见草和玉米；德国的柯伦斯（Crrens），他研究玉米、豌豆和菜豆；奥地利的切尔马克（E。von S。Tschermak），他研究豌豆等数种植物。他们3人都从自己独立的研究中获得了孟德尔原理的证据。当他们在收集资料、引用文献时都发现了孟德尔的论文。从此，孟德尔的成就才得到广泛重视。从这以后，许多学者都按照孟德尔的理论和研究方法对动、植物的遗传现象进行了广泛深入的研究，使遗传学研究得到迅速发展。因此，人们把1900年孟德尔论文被重新发现之时定为遗传学形成和建立的开端。
1905年英国人贝特逊（W。Bateson）依据希腊“生殖”（generate）一词给遗传学正式定名（genetics）。贝特逊除了给遗传学进行科学定名外，还将孟德尔最初提出的控制一对相对性状的遗传因子定名为等位基因（allelomorph；后缩写为allele）。1903年萨顿（W。S。Sutton）发现染色体行为与遗传因子的行为一致，于是提出了染色体是遗传因子的载体的观点。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W。L。Johannson）提出用基因（gene）一词代替孟德尔的遗传因子。基因一词由达尔文的泛子（pangen）的最后一个音节衍生而来。至今，遗传学中广泛使用等位基因和基因这两个名词。等位基因是指控制一对有相对差异的两种特征的遗传单位；而基因则是指控制某一特征发育的遗传单位。1910年左右，美国遗传学家摩尔根（T。H。Morgan）及其同事根据对普通果蝇的研究，确定了基因是染色体上的分散单位，在染色体上呈直线排列，提出了基因的连锁交换规律，并结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学（cytogenetics）。
就在孟德尔规律被重新发现的1900年，英国医生、生物化学家加罗德（A。E。Garrod）根据对人体的一种先天性代谢疾病尿黑酸症（alkaptonuria）的研究，认为这种疾病是由于单个基因发生突变后，产生一种不具功能的产物，从而导致代谢障碍。加罗德的这种一个突变基因决定一种代谢障碍的观点在当时也并未受到广泛注意，直到1941年，比德尔（G。W。Beadle）和他的老师泰特姆（E。L。Tatum）对红色面包霉（Neurospora）的生化突变型进行研究时，才发现了加罗德的工作，明确提出了“一个基因一种酶”（one gene…one enzyme）的理论。后来“一个基因一种酶”又被修改成较准确的概念即“一个基因一种多肽（one gene…one polypeptide）。
基因究竟是由什么物质组成的呢？这是自孟德尔规律被发现以来人们一直探索的问题。早在1869年，一位瑞士医生米切尔（F。Miescher）就宣称自己从脓细胞中分离到了核酸。时隔30多年以后，美国的细胞生物学家威尔逊（E。B。Wilson）又发现了核酸，证明它是染色体的重要组成成分，并指出它可能是遗传物质。1944年，埃弗里（O。T。Avery）等从肺炎双球菌（Diplococcuspneumoniae）的转化试验中又直接证明了脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质。直到1953年，沃森（J。D。Watson）和克里克（F。H。C。Crick）提出了DNA的双螺旋结构模型，这一成就才为进一步阐明DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问题奠定了基础。埃弗里及沃森等人的研究开创了分子遗传学这一新的学科领域，不仅使遗传学，而且使整个生物学跨入了一个新纪元。
今天，遗传学已是一门成熟的、非常有活力的学科，被认为是现代生物学的核心。它是自孟德尔奠基以来，人类对生命本质认识的集体智慧的结晶，世界上许多科学家都对遗传学的发展做出了杰出贡献。现代遗传学的发展非常迅速，特别是在高等真核生物包括人体的发育、细胞分化、记忆、衰老及信号转导等分子机制的研究，以及结构基因组和功能基因组研究方面，几乎每年都有突破。
1。3 遗传学研究的领域
遗传学研究的领域非常广泛，包括病毒、细菌、各种植物和动物以及人体等所有生命形式。研究手段从分子水平、染色体水平直到群体水平。但现代遗传学的研究领域一般可划分成4个主要分支，即传递遗传学（transmission genetics）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子遗传学（molecular genetics）和生统遗传学（biometrical genetics）。各个分支领域之间相互联系、相互重叠、相互印证，它们又组成了一个不可分割的整体。
传递遗传学是最经典的研究领域，它研究遗传特征从亲代到子代的传递规律。我们可以将具有不同特征的个体进行交配，通过对几个连续世代的分析，研究性状从亲代传递给子代的一般规律。但在对人体进行研究时，则采用谱系分析，即通过对多个世代的调查，追踪某种遗传特征的传递方式，估测其遗传模式。由于这种研究方法首先是从孟德尔开始的，所以这一遗传学分支又称为经典遗传学（classical genetics）。
细胞遗传学是通过细胞学手段对遗传物质进行研究。在这一领域中使用最早的工具是光学显微镜。20世纪初，就是利用光学显微镜发现了细胞有丝分裂（mitosis）和减数分裂（meiosis）过程中染色体及其行为的。染色体及其在细胞分裂过程中行为特征的发现不仅对孟德尔规律的再发现和被承认起到了重要作用，而且还奠定了遗传的染色体理论基础。染色体理论在20世纪上半叶遗传学研究中起着主导作用，它认为染色体是基因的载体，是传递遗传信息的功能单位。所以，有人把其中专门研究染色体变化与遗传变异的关系以及基因在染色体上定位等内容称为染色体遗传学（chromosomal genetics）。后来，随着电子显微镜的发明，我们已能够直接观察遗传物质的结构特征及其在基因表达过程中的行为，使细胞遗传学的研究视野扩大到分子水平。
分子遗传学是从分子的水平上对遗传信息进行研究。它研究遗传物质的结构特征、遗传信息的复制、基因的结构与功能、基因突变与重组及基因的调节表达等内容，是遗传学中最活跃、发展最迅速的一大分支。对遗传信息在分子水平上进行研究始于20世纪40年代。虽然开始的研究对象只是细菌和病毒，但现在我们已经知道了许多真核生物遗传信息的特征、复制和调节表达机制。到70年代，随着重组DNA（rebinant DNA）技术的发明与应用，我们可以在实验室内有目的地将任何生物的基因拼接到细菌或病毒DNA上，进行大量克隆（cloning）即在离体条件下扩增目的基因。DNA重组技术在分子遗传学研究方面是一种使用广泛的、非常重要的基本技术，它不仅使基因研究不断向理论的纵深发展，而且还对医学和农业具有重要的实用意义。
生统遗传学是一门用数理统计学方法来研究生物遗传变异现象的分支学科。根据研究的对象不同，又可分为数量遗传学（quantitative genetics）和群体遗传学（population genetics）。前者是研究生物体数量性状即由多基因控制的性状遗传规律的分支学科，后者是研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化的学科。生统遗传学传统上是依据群体中不同个体所表现出来的特征即表型来研究遗传和变异，但现在正在逐步向研究群体内分子水平变异的方向发展。
1。4 遗传学的重要性
遗传学不仅只是一门研究基因、探索生命奥秘的基础理论科学，它还与动物和植物育种、与医学等应用科学有着密切联系，对社会和法律也有重要影响。
1。4。1 遗传学与动植物育种
在农业方面，虽然人类社会栽培植物和驯养动物具有悠久历史，但直到孟德尔规律被发现以后，科学家才将遗传学的基本原理用于动、植物育种领域。在这一方面，采用系统选择和杂交育种技术培育的动、植物新品种为人类的食品生产和社会稳定做出了巨大贡献。
遗传学的基本原理在植物育种方面主要用于改进光合效率，提高农作物产量，增强植物抗病虫害的能力，培育综合性状优良的杂交种，改进农作物的品质。这些育种目标在水稻、小麦、玉米、大麦及棉花等作物中都不同程度地获得了实现，使产量和品质得到大幅度提高。例如在墨西哥，由波罗格（N。Borlaug）率领的研究小组收集了世界不同地区的小麦品种，并将其优良基因综合到一个小麦品种中，培育出了高产、优质、适应性强的超级墨西哥小麦品种。这种小麦品种不仅适合在墨西哥种植，也适于在其他许多国家栽培。这一成果导致了20世纪70年代世界上一场所谓的“绿色革命”，波罗格本人也因此获得了1970年的诺贝尔和平奖。
同样，遗传学应用研究在动物育种方面也产生了巨大的效应。动物育种学家通过对动物的遗传改良，也培育出了大量优良动物品种，使世界人均肉类供应量大幅提高。例如，通过系统选育培育出的速生鸡在肉的质量和年产蛋量方面都得到显著提高。在大牲畜如猪、牛等动物方面，采用人工授精的方法，可以将一头具有优良遗传性状的雄性动物的精液提供给数千头母畜并使之受孕，产生性状优良的超级子代群体。现在培育的优良奶牛品种每头年均产奶量都在5000kg以上。
1。4。2 遗传学与医疗保健
遗传学研究的进展也同样给医学带来巨大进步。现在知道，人类大量疾病都有某些遗传基础，基中有许多都是由于单个碱基的突变或某种特殊的染色体畸变所造成的。如镰状细胞贪血症、胎儿成红细胞瘤、囊性纤维化、血友病、肌肉萎缩症、泰一萨二氏病及唐氏综合征（唐氏先天愚症）等都是一些遗传疾病。
了解这些疾病的遗传学基础就可为诊断和治疗提供理论依据。例如，唐氏综合征已被确定是人的第21号染色体多了一条所造成的，35岁以上年龄的妇女随年龄增加，所孕胎儿患这种疾病的概率也明显增加。有这方面家族病史的孕妇和大龄孕妇可到医院作产前检查，如果胎儿染色体有上述特征，就可预期未来新生儿将是先天愚型患者。因此孕妇可以通过遗传学咨询（genetic counseling）了解到胎儿患遗传疾病的情况，然后再作出合理决定，如实行堕胎等。据估计，每一对生育孩子的夫妇都要冒3％的危险性生下一个有先天遗传障碍的婴儿。现在已知的遗传疾病有近千种。
癌症是威胁生命的一种严重疾病，彻底治疗癌症在很大程度上依赖于应用遗传学的研究进展。已知在动物中，某些病毒如反转录病毒（retrovirus）能够传播某些癌症，所有反转录病毒都有一组控制宿主细胞分裂的癌基因（oncogene）。虽然目前尚未发现反转录病毒与传播人体癌症有关，但已知人体的正常细胞都含有原癌基因（proto…oncogene），其结构与反转录病毒癌基因的结构非常相似。有证据表明，病毒的癌基因可能起源于正常细胞的原癌基因。特别重要的是，现在已经知道了正常细胞的原癌基因可以突变成细胞癌基因（cellular oncogene），当原癌基因发生突变以后，含有细胞癌基因的细胞便失去控制，进行无控制的细胞分裂，从而导致癌症。现在许多科学家正在对原癌基因及由其衍生的细胞癌基因进行广泛研究，相信在不久的将来，癌症是完全可以征服的。
艾滋病即获得性免疫缺损综合征（acquired immunodeficiency syndrome；AIDS）是另一种致命性疾病。同癌症不同的是，它是由一组称为人体免疫缺损病毒（human immunodeficiencyvirus，HIV）的反转录病毒引起的。艾滋病毒只侵染人体的两种白细胞。一种是称为TH细胞的淋巴细胞（lymphocyte）；病毒侵入TH淋巴细胞并将其杀死，从而使患者部分丧失免疫功能。另一种受侵染的细胞是巨噬细胞（macrophage），艾滋病毒只在其内繁殖，但不破坏这种宿主细胞。艾滋病难以治疗的一个主要原因是艾滋病毒将其遗传信息插入到宿主细胞的染色体上，形成原病毒（provirus）；作为宿主细胞染色体的一部分随细胞染色体进行复制和被传递到子细胞之中。原病毒还有一个重要特征是在受感染细胞内合成病毒基因产物和产生子代病毒粒子。随着对艾滋病毒的侵染和致病机制的遗传学基础研究的深入发展，我们相信，在艾滋病的预防和治疗方面不久将会有重大突破。
遗传学在医学上应用的另一个重要方面是免疫遗传学（immunogenetics）。在由病原微生物引起的疾病的防治、输血以及器官移植中都要应用这方面的知识。在这方面应用最成功的例子之一是通过接种牛痘病毒疫苗，预防人体天花病毒的传播，现在人类已经根绝了天花病的发生。在器官移植方面，通过使用免疫抑制药物，移植包括心脏、肝、肾和肺等器官成功的实例越来越多。
1。4。3 遗传工程
今天，科学家可以从任何生物中分离到感兴趣的基因，能够将分离到的基因插入到